Dlaczego wymyślenie leku na raka nie jest takie proste? Jak to jest, że bierzesz zawsze ten sam środek przeciwbólowy, a koleżanka mówi, że na nią on nigdy nie działa? I czy dwoje ludzi o pośredniej barwie skóry może mieć jedno dziecko o skórze alabastrowej, a drugie o ciemnobrązowej? Na te wszystkie pytania daje nam odpowiedź przyszłość medycyny- genetyka.
Zacznijmy od mistycznego „leku na raka”. Tak naprawdę czym jest rak? Jest grupą komórek wywodzących się z nabłonka, w których zostały uszkodzone mechanizmy cyklu komórkowego, wskutek czego zaczynają one dzielić się w sposób niekontrolowany. A co konkretnie go regulowało? Geny! Coraz więcej nowotworów możemy połączyć z konkretnymi, powtarzalnymi mutacjami- jak BRCA z rakiem piersi czy APC z rakiem jelita grubego. W dodatku zazwyczaj uszkodzenie obejmuje więcej niż jedno miejsce na chromosomach, a sam proces nowotworzenia trwa lata. Ile nowotworów, tyle różnych mutacji. Widzisz już, że ciężko stworzyć jeden środek, który by naprawiał tak różnorodne, rozległe mutacje, podczas gdy ogromna ich liczba prawdopodobnie nie została jeszcze odkryta. Co więcej, znamy nowotwory występujące rodzinnie, takie jak te powyżej. Oznacza to, że są one w pewien sposób dziedziczne, a ich wystąpienie u członka rodziny, a szczególnie w młodym wieku, powinno skłonić nas do zaostrzenia profilaktyki i kontroli naszego organizmu.
Kolejnym bardzo ciekawym zagadnieniem, które czeka na rutynowe stosowanie w medycynie, jest różna reakcja na leki u różnych osób. Odpowiadają za nią m.in. izoenzymy cytochromu P450, który uczestniczy w metabolizmie ksenobiotyków. Geny cytochromów charakteryzują się szerokim polimorfizmem w populacji- istnieje wiele wariantów, a co za tym idzie, w zależności od odziedziczonego DNA, dla jednej osoby dawka 10mg leku może być za słaba, a dla drugiej zbyt mocna. U innej może nawet wykazywać toksyczne działanie! Odkrycie dokładnych mechanizmów genetycznych rządzących metabolizmem leków stanowi przyszłość medycyny i będzie najprawdopodobniej skutkowało dobieraniem leków według indywidualnych predyspozycji genetycznych pacjenta, przez co zwiększy się jakość leczenia.
Za urodzenie dziecka kompletnie niepodobnego do rodziców lub dwojga skrajnie różnych dzieci, również naturalnie odpowiada dziedziczenie. Największą rolę odgrywają tutaj allele recesywne, czyli takie, które ujawniają się dopiero, gdy organizm posiada dwa allele recesywne. Gdy każdy z rodziców ma ciemne włosy i po jednym „ukrytym” allelu recesywnym, w przypadku połączenia ich gamet, może się naturalnie urodzić rude dziecko. Istnieją także efekty kumulatywne, które w zależności od liczby alleli dominujących, warunkują natężenie jakiejś cechy- przykładowo koloru skóry.
Czy warto zatem poświęcić chwilę na refleksję nad genetyką- chyba nie masz już wątpliwości, że zdecydowanie tak! Jakże często przedmioty w szkołach są prowadzone bez uświadamiania o faktycznym znaczeniu omawianych zagadnień. Jako że genetyka to nasze dziedzictwo i nasza przyszłość, warto wiedzieć, że są to obszary jeszcze nie do końca zbadane, pełne tajemnic i problemów, za rozwiązanie których będzie szedł Nobel za Noblem- kto wie, może właśnie Twój?
Inspiracją do napisania tekstu była znakomita książka pod redakcją prof. dr hab. Jerzego Bala „Genetyka medyczna i molekularna” wydawnictwa PWN. Jej najnowsze wydanie nie tylko odpowiada na wiele pytań związanych z genetyką, ale również uświadamia jakie dylematy etyczne i społeczne są z nią związane, omawiając ponadto prawa i standardy europejskie. Z pewnością zaspokoi ona ciekawość każdego, kto chce być w pełni świadomy zjawisk rządzących światem. Mnie zafascynowała do tego stopnia, że zastanawiam się czy nie zostać lekarzem genetykiem!
Dla zainteresowanych- można ją kupić tutaj.